Un virus es un agente patógeno, el cuál posee un ácido nucleico que puede ser ADN o ARN que se encuentran rodeados por una proteína.
Los virus contienen toda la información necesaria para se reproduzcan, pero para conseguirlo necesitan a otras células vivas de las que utilizan orgánulos y moléculas. Pueden ser de dos maneras diferentes: La primera, reprodiciéndose en el interior de la molécula infectada utilizando toda la maquinaria contenida en ella; La segunda, uniéndose al material genético de la célula en la que se hospeda, produciendo cambios genéticos en ella.
Por esta razón, los virus se pueden designar agentes infecciosos productores de enfermedades o agentes genéticos los cuáles alteran el material genético de la célula huesped.
En particular el virus del ARN es el que ha alcanzado la mayor relevancia en los últimos años, al menos por tres razones:
La primera, porque el grado de variabilidad genética en este virus y retrovirus es muy superior, debido al mayor número de rondas de replicación por unidad de tiempo. La alta variabilidad de estos virus sugieren problemas fundamentales de evolución molecular , cuyo abordaje resulta lento y engorroso si se emplean organismos celulares.
La segunda, es causada por el proceso de replicación errónea. Los virus viven variando; En cambio, el plan de vida de un organismo complejo adulto se realiza normalmente de acuerdo con un plan genético básicamente fijo. Desde el punto de vista genético, las consecuencias de la variabilidad para un organismo adulto son discernibles a largo plazo. La variabilidad dentro de una célula es un elemento pertubador que puede estar implicado en procesos patológicos, como es el caso de las células tumoralescuyas alteraciones conllevan una mayor capacidad de modificación genética de las propias células que finalmente escapan a los procesos normales de control. En los virus la variabilidad influye en su comportamiento cotidiano.
La tercera razón, es que la variabilidad es un factor importante en patogenia viral, es decir, en los procesos que desencadenan enfermedad. La invasión de nuevos órganos o tejidos durante la expansión de un virus puede ser mediada por cambios de tropismo dependientes de variaciones genéticas sufridas por el virus. Este genéticamente constante sería presa fácil de las defensas de sus hospedadores y tendría nulas posibilidades de perpetuarse aunque el experimento que permitiría ensayar esta predicción es imposible.
Las modificaciones del tropismo pueden ocasionar variaciones en la especificidad de hospedador y contribuir a la aparición de un nuevo virus patógeno.

La abundancia de polimorfismos genéticos ha sido interpretada de dos maneras muy diferentes:
En primer lugar nos encontramos con la opinión de la escuela seleccionista, la cuál afirma que la mayoría de los polimorfismos genéticos tienen un valor adaptativo. Este tipo de selección fue fundadada por Darwin, quién postuló que todos los cambios biológicos que tienen lugar en el pasado afectan al presente, con lo cuál se explican con las mismas causas. Para explicar más detalladamente su teoría evolucionista, se funda en los siguientes principios:
1-Las formas de vida no son estáticas sino que evolucionan;
2-El proceso de la evolución que se produce es gradual, sin saltos discontínuos o cambios bruscos que lo alteren;
3- Los organismos emparentados descienden de un antecesor común.
4-La selección natural, es la base de todas estas deducciones. En ella podemos distinguir dos fases: La primera es la producción de variabilidad, la cuál es debida a la generación de modificaciones espontáneas en los individuos; Y la segunda es la lucha de las especies por la supervivencia, los individuos que han nacido mejor dotados podrán vencer a los cambios climáticos con lo cuál sobrevivirán y podrán reproducirsa dando lugar a nuevos individuos y de esta manera podrán dejar descendencia.

Por contra, la otra opinión es la escuela neutralista, la cuál defiende que la mayor parte de la variación genética observada es neutral o casi neutral, además no tienen valor adaptativo. Según los neutralistas, la evolución molecular es resultado de la difusión al azar de alelos neutrales o casi neutrales. También algunos mutantes pueden difundirse en una población sin tener ninguna ventaja selectiva, su suerte dependería del azar: su frecuencia variaría, incrementándose o decreciendo fortuitamente con el tiempo, porque sólo se escoge un número relativamente pequeño de células reproductoras. Los postulados que afirman este tipo de opinión en contrariedad con la esucela seleccionista son:
1-Las formas de vida son estáticas y no evolucionan;
2- El proceso de la evolución que se produce es saltacional, es decir, los antecesores no tienen nada que ver con los predecesores;
3-Los organismos emparentados no provienen de un antecesor común;
4-La teoría neutralista no tiene ningún tipo de base en la que pueda fundarse. Además no explica el desarrollo de las especies, las cuáles experimentan una serie de procesos que permitirían adaptarse al medio en el que viven y de esta manera sobrevivir.

Las mutaciones capaces de conferir una ventaja biológica se consideran muy infrecuentes; la mayoría de las mutaciones no neutrales se asimilan a las deletéreas y, por lo tanto, están condenadas a la extinción por selección negativa.

La variabilidad es el fenómeno por el cuál los individuos que pertenecen a una misma especie, no son totalmente iguales, ya que dentro de la semejanza en que se encuentran, cada uno posee unos caracteres determinados y diferentes unos de otros.
Podemos encontrar dos tipos de variabilidad: Por un lado, se encuentra la continua, aquella en que las diferencias entre los indiciduos son pequeñas y graduales, de tal manera que permitan ordenarlos en una seria que va desde un valor máximo a uno mínimo.
Por otro lado, podemos encontrar la discontínua, aquella que se presenta bruscamente en alguno o algunos individuos, sin que existan intermedios que permitan establecer una gradación entre ellos. A este tipo de variabilidad pertenecen las mutaciones.
Así, de esta manera la mutabilidad del ADN se encuentra sujeta a notables variaciones a lo largo de la cadena cromosómica. Durante la generación de diversidad en el ADN que codifica inmunoglobulinas se producen procesos de hipermutabilidad de ADN durante los cuales las tasas de mutación son varias órdenes y no una única órden como debería de ser. Esto contribuye a aumentar notablemente la diversidad de proteínas que existen en el campo de lo inmune y como el sistema inmunológico tiene que dar respuestas a muchas agresiones externas, es imposible que pueda reconocer todos los agentes infecciosos que lo ataquen, por lo que un virus extraordinariamente vasto podría traspasar este sistema.

El descubrimiento de la retrotranscriptasa rompió el esquema de la biología molecular según el cuál la información genética iba siempre en este sentido ADN-ARN-proteína.
Las retrotranscriptasas asociadas a ciertos virus tumorales, llamados retrovirus, catalizan el proceso ARN-ADN que es inverso al de la transcripción del ADN en ARN.
La mayoría de los retrovirus y otros elementos no patógenos se hallan asociados al cromosoma de células tanto de animales como de plantas, de manera que la retrotranscripción de ARN ha contribuido a modificar la composición del cromosoma celular. Se ha investigado que la información contenida en los cromosomas pudo derivarse de replicones autónomos como es el caso de los retrotransposones, los cuáles son elementos móviles que se desplazan de un sitio a otro del genoma, donde se sitúan aleatóriamente y pueden causar mutaciones e incrementar la variabilidad genética.

Las mutaciones inducidas por estos elementos no persistirían en genomas sometidos a selección natural. Sino que ocuparían un lugar en la parte oscura del genoma sin una función clara o, en todo caso, negativa.

Otros defienden que los elementos móviles actuarían como parásitos o partículas autónomas sin ninguna misión en el genoma donde se insertan, vendrían a ser formas de virus que se han adaptado a la vida intracelular, o bien formas degeneradas de virus que han perdido la capacidad de infectar nuevas células.

Este enriquecimiento de información hubiera sido posible mediante la retrotranscripción seguida de integración del ADN producto en el cromosoma.

Las técnicas de tecnología molecular han contribuido a explicar el tipo de lesiones más frecuentes y los mecanismos moleculares que subyacen a los procesos de diversificación genética.
Las principales alteraciones son:

a) Mutaciones puntuales o cambios de un solo nucleótido:
_Transiciones, en las cuáles la pirimidina o la purina es sustituida
por otra.
_Transversiones, en las cuáles una pirimidina es sustituida por
una purina o viceversa.

b) Pequeñas o grandes delecciones o inserciones de material genético, en las cuales uno o más pares de nucleótidos son insertados o removidos del ADN.

c) Reordenamientos génicos mediados bien por recombinación homóloga o heteróloga, bien por transposición de elementos móviles.

d) Grandes alteraciones o aberraciones cromosómicas.

Estas modificaciones pueden no tener ninguna repercusión en la vida del individuo o, por el contrario, ocasionar alteraciones funcionales. Entre éstas se hallan la biosíntesis de proteínas defectivas o truncadas. Se han identificado alteraciones de la síntesis del ARN debidos a cambios en la unión de proteínas reguladoras a señales clave del ADN. También se han descrito defectos del procesamiento del ARN y en señales que son esenciales para completar un ARN mensajero funcional. Las alteraciones génicas más frecuentes parecen ser las mutaciones de una sola base o mutaciones puntuales.

La información genética está contenida en el Acido Desoxiribo Nucleico(ADN) y es almacenada en el núcleo de las células. La forma que adopta esta información es la de una cadena de bases nucleotídicas (Adenina, Citocina, Guanidina y Timidina) que se suceden en una secuencia determinada para cada gen. Esta información es transcripta a una molécula de Acido RiboNucleico (ARN) y luego traducida a una cadena de aminoácidos utilizando para ello un código que asigna a cada grupo de 3 bases consecutivas un aminoácido.

Los polimorfismos son diferencias genéticas entre individuos de una misma especie, las cuáles fueron descritas de un modo cuantitativo por primera vez por R.C. Lewontin y J.L. Hubby trabajando con la mosca Drosophila y también por H. Harris en humanos.
Estos autores aplicaron a estudios poblacionales la técnica conocida como zimograma, la cuál permite la separación de la información genética las moléculas por su diferente carga, tamaño o ambas bajo la acción de un campo eléctrico. Las alteraciones en la carga eléctrica neta se producen por sustitución de un aminoácido por otro de distinta polaridad. De esta manera se observó la presencia de diferentes tipos de isozimas en individuos de una misma especie. Los análisis resultantes sugirieron fuertemente la existencia de varios alelos distintos de un mismo gen, con niveles de polimorfismo muy elevados.
La prueba definitiva que demostró que existía la diversidad genética de los individuos de una misma especie fue el muestreo de secuencias genómicas mediante enzimas de restricción, las cuáles cortan ADN solamente cuando se da una secuencia específica de nucleótidos, bien por comparación de movilidad electroforética de ADN desnaturalizado, o mediante secuenciación directa de nucleótidos.
Se calcula que cada humano difiere de otro en un promedio de un nucleótido por cada 200 a 400 nucleótidos comparados, y aunque estas variaciones pasan desapercibidas algunas de ellas se van asociando a enfermedades genéticas. Además se ha estimado que uno de cada 30 recién nacidos sufre algún tipo de alteración genética.

Un ejemplo de esta última son las mutaciones, las cuáles son alteraciones genéticas que pueden ser debidas a multitud de factores;La información genética debe duplicarse antes de cada división celular, para esto se realiza una copia de cada molécula de ADN, de manera que cada una de las células “hijas” tenga una copia de la información de la célula que le dio origen. Las enzimas responsables de copiar el ADN tienen un mecanismo que les permite corroborar que la copia sea fiel, con cierta frecuencia ocurren errores, las llamadas mutaciones, y la secuencia sintetizada no corresponde exactamente a la original.