La información genética está contenida en el Acido Desoxiribo Nucleico(ADN) y es almacenada en el núcleo de las células. La forma que adopta esta información es la de una cadena de bases nucleotídicas (Adenina, Citocina, Guanidina y Timidina) que se suceden en una secuencia determinada para cada gen. Esta información es transcripta a una molécula de Acido RiboNucleico (ARN) y luego traducida a una cadena de aminoácidos utilizando para ello un código que asigna a cada grupo de 3 bases consecutivas un aminoácido.

Los polimorfismos son diferencias genéticas entre individuos de una misma especie, las cuáles fueron descritas de un modo cuantitativo por primera vez por R.C. Lewontin y J.L. Hubby trabajando con la mosca Drosophila y también por H. Harris en humanos.
Estos autores aplicaron a estudios poblacionales la técnica conocida como zimograma, la cuál permite la separación de la información genética las moléculas por su diferente carga, tamaño o ambas bajo la acción de un campo eléctrico. Las alteraciones en la carga eléctrica neta se producen por sustitución de un aminoácido por otro de distinta polaridad. De esta manera se observó la presencia de diferentes tipos de isozimas en individuos de una misma especie. Los análisis resultantes sugirieron fuertemente la existencia de varios alelos distintos de un mismo gen, con niveles de polimorfismo muy elevados.
La prueba definitiva que demostró que existía la diversidad genética de los individuos de una misma especie fue el muestreo de secuencias genómicas mediante enzimas de restricción, las cuáles cortan ADN solamente cuando se da una secuencia específica de nucleótidos, bien por comparación de movilidad electroforética de ADN desnaturalizado, o mediante secuenciación directa de nucleótidos.
Se calcula que cada humano difiere de otro en un promedio de un nucleótido por cada 200 a 400 nucleótidos comparados, y aunque estas variaciones pasan desapercibidas algunas de ellas se van asociando a enfermedades genéticas. Además se ha estimado que uno de cada 30 recién nacidos sufre algún tipo de alteración genética.

Un ejemplo de esta última son las mutaciones, las cuáles son alteraciones genéticas que pueden ser debidas a multitud de factores;La información genética debe duplicarse antes de cada división celular, para esto se realiza una copia de cada molécula de ADN, de manera que cada una de las células “hijas” tenga una copia de la información de la célula que le dio origen. Las enzimas responsables de copiar el ADN tienen un mecanismo que les permite corroborar que la copia sea fiel, con cierta frecuencia ocurren errores, las llamadas mutaciones, y la secuencia sintetizada no corresponde exactamente a la original.

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